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Você sabe o que é BRCA?
Descobrimos em 2016 que temos esta mutação genética que ficou tão famosa com a Angelina Jolie.
O BRCA1 e BRCA2 são genes que produzem proteínas supressoras de tumor. Essas proteínas ajudam a reparar o DNA danificado e, portanto, desempenham um papel na garantia da estabilidade do material genético da célula. Quando um desses genes é mutado ou alterado, de tal forma que seu produto proteico não é produzido ou não funciona corretamente, o dano ao DNA pode não ser reparado adequadamente. Como resultado, as células são mais propensas a desenvolver alterações genéticas adicionais que podem levar ao câncer.
A mutação genética no BRCA1 faz com que a probabilidade de você ter uma câncer de mama e ovário aumente.
No nosso caso, minha mãe tem, nós temos, minha prima tem e, provavelmente, minha avó e a irmã da minha mãe, ambas já falecidas, também tinham.
E como tudo isso começou?
Vamos lá!
Como tudo começou
Em março de 2016, estava trabalhando insanamente, como sempre, mas tive uma chateação profissional e decidi cancelar uma viagem que faria para um congresso internacional. Era feriado, fiquei em casa sem nada para fazer.
Estava deitada quando cocei minha axila. Senti uma bola. Uma bola? É, já era uma bola.
Por que estou dizendo isso? Porque se tivesse tomado banho devagar, passado creme devagar, respirado devagar... teria visto antes. Imagina se eu tivesse feito o auto-exame? Quem não vê uma bola debaixo do braço? Pois é... eu não vi. Descobri coçando meu braço no exato minuto em que a vida me freou.
Mesmo assim, meu impulso não foi ir ao médico. Acredite: a gente protela por tudo... porque tem outra coisa para fazer, porque quer se enganar, porque é burro mesmo! A sorte é que minha mãe estava lá e ficou insana. Me obrigou a sair correndo para Belo Horizonte e ir ao médico na semana seguinte.
Fiz a mamografia e ainda voltei para Brasília... demorei quase 15 dias para fazer o ultrassom. Foi lá que o médico disse: “não tem jeito ameno de dizer isso. Você não tem tempo. Saia daqui agora para um mastologista”.
De lá já marquei a consulta e, no mesmo dia, fiz a biópsia. Que ainda demorou uma semana. Por ironia do destino, foi no dia da minha palestra em um Congresso que recebi a ligação com o resultado. Que, na verdade, eu já esperava...
Comecei a quimioterapia mesmo sem todos os resultados, porque não tinha tempo. A essa altura já esperava um exame genético que chegou com mais uma reviravolta: BRCA 1 positivo.
Mutação genética
Muita gente ainda não sabe, mas muitos cânceres potenciais podem ser identificados por um exame genético que é feito só com a coleta de sangue. Simples e que o plano de saúde paga. Você pode pensar: para que vou fazer isso? Só para sofrer por antecedência? Lógico que não!! Porque tem muita coisa para fazer se você tiver a mutação!
Bom, diante do histórico de câncer no nossa família, avó, tias, prima e mãe, o oncologista pediu que minha mãe realizasse a pesquisa de mutação de genes BRCA 1 e 2.
Ela foi ao laboratório, apresentou o pedido do médico, fez o teste e aguardou aproximadamente 30 dias o resultado que confirmou a mutação genética BRCA 1. A partir deste momento, também era possível identificar se os filhos teriam esta mesma mutação.
Conclusão: mutação genética detectada em todas nós, mãe e filhas.
A esta altura, havia iniciado a quimioterapia. Com o resultado positivo para o BRCA 1, o médico alterou a medicação para que o tratamento fosse mais eficiente.
No caso da minha irmã permitiu que ela fizesse a mastectomia bilateral antes de ficar doente. É radical? É. Mas para um risco de mais de 80% de incidência, esperar para que? Em qualquer caso, o diagnóstico te permite ficar atenta e avaliar as opções.
Por isso, fomos todas aconselhadas pelo oncologista da minha irmã a procurarmos uma geneticista.
Geneticista
Por orientação do oncologista agendamos uma consulta para aconselhamento genético.
Esta consulta foi importante para traçarmos os próximos passos de nossas vidas, porque agora sabíamos que tínhamos uma “Síndrome de predisposição ao câncer de mama e ovários”.
No meu caso, que ainda não tinha tido câncer, fui orientada quanto ao risco do câncer de mama e ovários ao longo da vida. E também, sobre as medidas preventivas e de redução de risco de acordo com protocolos específicos.
Para o rastreamento de tumores foi recomendado acompanhamento mastológico regular com avaliação por mamografia e ressonância magnética anualmente. Discutimos a possibilidade da mastectomia bilateral, ou seja, a retirada das mamas, como medida de redução de risco e como parte de uma opção embasada nos riscos e benefícios do procedimento.
Foi discutido ainda, no meu caso, sobre a salpingooforectomia profilática, ou seja, a retirada dos ovários e das trompas, este procedimento implicaria na redução de risco para o câncer de ovários. Para o rastreamento, antes de optar por esta cirurgia porque ainda não tenho filhos, foi recomendado a ultrassonografia com dosagem de CA-125.
Para nossa mãe, que passou por um tratamento de câncer de mama em 2006, ela deveria continuar com o acompanhamento regular do oncologista.
Para minha irmã, que já estava com o tratamento de quimioterapia em andamento, o médico avaliou a possibilidade de alterar medicação. Falaremos mais sobre isso em outro post! Aguardem!
Mastectomia Preventiva
A mastectomia preventiva é uma cirurgia de prevenção ao câncer de mama.
A cirurgia consiste, basicamente, na retirada da região interna da mama.
Com a retirada do interior da mama, os riscos de câncer reduzem em até 90%. As chances do câncer ainda existem porque 10% do tecido mamário ainda é preservado para a nutrir a pele, auréola e mamilo.
No meu caso, na cirurgia foram removidas as duas mamas, daí o nome de dupla mastectomia preventiva.
A cirurgia ocorreu em 21/09/2016, me lembro como se fosse ontem. Realizei todos os exames e o mastologista me perguntou: "que dia você quer fazer a cirurgia?" E então respondi: "pode ser amanhã?"
Não poderia ser diferente. Vivi com a minha irmã as dores do tratamento do câncer: as incertezas, a dificuldade em se alimentar, as noites de insônia, o cansaço constante, os enjoos, a luta para manter a vaidade, as roupas que não serviam mais por causa do inchaço, etc. E via estampado no rosto dos meus pais o retrato da angustia, da tristeza e do sofrimento.
Não poderia, por mim e por todos eles, deixar isso acontecer novamente em nossas vidas. Estava certa que queria reduzir de uma vez por todas o enorme risco, de mais de 80%, de ter câncer de mama! E o que reforçou ainda mais a minha decisão foi que na minha ressonância da mama esquerda apareceram alguns realces, alguns nódulos que alertaram o mastologista. Ou seja, o câncer já estava batendo à minha porta!
A cirurgia foi um sucesso. Duas equipes participaram: os médicos do mastologista e os médicos do plástico.
Na mesma cirurgia foi feito a retirada da região interna da mama, retirada de linfonodos e colocado o silicone.
Não vou negar, o pós-operatório foi bem difícil. Muita, muita dor, dificuldade para respirar, deitar, dormir (só sentada!), tudo isso nas 3 primeiras semanas. Precisava de ajuda para fazer tudo: me vestir, deitar, levantar, servir as refeições, tomar banho, entrar no carro.... quase tudo!
Após a segunda semana, começaram as drenagens nas mamas, porque, segundo o cirurgião plástico, o silicone precisava se soltar! Imaginem: você com dor e a pessoa movimentando exatamente o local da dor! Ave Maria, prendo a respiração só de lembrar!
O tempo passou, a dor e o inchaço diminuíram.
Com 30 dias voltei a dirigir, a dormir deitada, a tomar banho sozinha e a trabalhar. Tudo deu certo!
E se o câncer voltar?
Acho que todas as pessoas que já tiveram câncer se perguntam se um dia ele voltará.
Na nossa família, ele voltou.
Nossa prima, quando tinha 30 anos, teve o 1º câncer de mama. Tratou com quimioterapia e radioterapia. Em novembro do ano passado (2018), novamente ficou doente.
O câncer voltou nos pulmões e como um novo câncer de mama.
Ela nunca se descuidou do controle do primeiro câncer. Tanto que percebeu que sua mama estava doendo e com uma textura diferente. Esse foi o sinal!
Procurou o médico que, a princípio, não suspeitou de nada. Desconfiada, procurou um novo especialista que solicitou diversos exames, dentre eles, uma punção do local para que fosse avaliado o material. E pasmem... não apareceu nada no resultado!
Como isso pôde acontecer? Como alguns médicos são tão irresponsáveis! Por que não repetiram os exames?
Passados, aproximadamente, 2 anos, um forte resfriado a levou ao hospital. Ela estava com falta de ar e se sentia muito cansada.
E qual foi a surpresa! Lá estava o câncer nos pulmões e novamente na mama.
Ninguém quer receber uma notícia dessa! E aí, nesse momento, você se pergunta: vale a pena passar novamente por todo aquele tratamento? Será que o câncer vai diminuir? Vou viver?!
Bom, a cirurgia nos pulmões e na mama foi realizada ao mesmo tempo. O oncologista iniciou o tratamento de quimioterapia e, sabendo do histórico familiar, solicitou o teste genético de sequenciamento do gene BRCA1... que foi positivo.
Diante do resultado, o oncologista adequou o tratamento e após 7 meses do dia em que ela foi internada por causa de um resfriado... surpresa: remissão total da doença!!!
Claro que surgiram algumas pedras no meio do caminho... quase tudo já superado (conto mais em outro post!).
O tratamento ainda não terminou, uma nova fase se inicia: o bloqueio hormonal.
Parece uma obviedade, mas é essencial nestes momentos ser otimista, ter fé e, sem dúvida, confiar no seu médico!
“Se Deus quiser tudo continuará dando certo. Lembre-se, se aparecer algum sinal de que algo não está indo bem com você, não tenha medo. Não se esconda do seu problema. Procure seu médico ou outros especialistas. Insista com ele se for necessário.” Naty.
Filhos e BRCA
Com a descoberta da mutação genética BRCA1 surgem as dúvidas: ter filhos? Será que vão ter a mesma doença? E se nascer uma menina, ela pode ter câncer?
Bom, o que ouvi dos médicos é que o câncer na nossa família se "antecipa", ou seja, minha mãe teve aos 53, minha irmã aos 36 e se eu tiver uma filha, ela pode ficar doente aos vinte e poucos ou até antes disso!
Assustador não é!!
E o que fazer? Entregar nas mãos de Deus e assumir que um dia posso passar pelo mesmo sofrimento que minha avó passou com minhas tias, minha tia com a minha prima, minha mãe com minha irmã...? Minha filha passar pelo mesmo sofrimento que minhas tias, prima, mãe e irmã? Ou escolher outro caminho?
Bom, fui aconselhada pelos médicos a procurar uma clínica de reprodução assistida.
Mesmo sem ter certeza se realmente teria filhos, mas para entender como seria esse processo, quais seriam os riscos, no final de 2016, fui até a clínica com o meu marido.
Foi ótimo! Muito esclarecedor. A médica nos informou, naquela época, que poderíamos optar por ter apenas menino. Embora o risco de câncer de mama no homem seja um pouco maior para aqueles com mutação, são em proporções bem menores que nas mulheres. Mas, assim como informou a geneticista, também existe o risco de câncer de próstata para as mutações do gene BRCA1, neste caso ele é 2 vezes maior.
Outra opção seria a seleção de embriões.
E como funciona? Após a fertilização in vitro e do desenvolvimento do embrião, seria realizada uma biópsia embrionária para análise do teste genético. Os embriões avaliados com ausência de alteração genética seriam transferidos após o resultado do exame. É feito a transferência de um ou mais embriões para o útero.
Passados 4 anos, não tomamos ainda uma decisão definitiva sobre filhos.
Além deste processo de reprodução assistida, é preciso levar em consideração a amamentação. Nos posts anteriores contei pra vocês que fiz a mastectomia bilateral preventiva.... Com a mastectomia, as glândulas mamárias são retiradas e assim não haverá produção de leite. E aí? Vou ter que procurar um banco de leite? Dar leite em pó adaptado para o bebê? Bom, muita coisa pra pensar ...
O reloginho está correndo e precisamos decidir... em breve conto pra vocês!
O que sabemos sobre o BRCA?
Pouco se fala e se escreve sobre o BRCA.
Tentar descobrir o que pode causar câncer, ou possivelmente aumentar o risco de desenvolver câncer, tem sido um grande motor de pesquisa médica desde que a primeira “guerra ao câncer” foi declarada em 1971 no Estados Unidos.
Análises genéticas de DNA de famílias em que repetidas gerações de mulheres com menos de 40 anos sucumbem ao câncer de mama ou de ovário permitiram a identificação de dois genes BRCA.
A função normal desses genes foi demonstrada através do trabalho em muitos laboratórios: esses genes atuam juntos para permitir o reparo de quebras completas nos dois filamentos da dupla hélice do DNA, em particular permitindo o reparo perfeito do DNA danificado pela chamada “recombinação homóloga” nas células.
Nós carregamos duas cópias de cada cromossomo em nossas células, e a recombinação homóloga usa a cópia não danificada como modelo para o reparo exato do danificado.
Os genes BRCA também têm funções particulares na replicação do DNA e movimentos em grande escala do DNA dentro dos núcleos das células, também conhecido como remodelamento da cromatina.
O que ocorre é que os genes BRCA “causadores de câncer” em famílias propensas ao câncer de mama não fabricam moléculas tóxicas especiais que resultam em câncer de mama, eles simplesmente não estão funcionando, então as células são incapazes de reparar o dano do DNA corretamente.
Nossas células estão sujeitas a danos de todos os tipos de fontes. Radiação, como a de raios-x ou de avião, causa quebras de fita dupla no DNA. Além disso, processos celulares internos, do metabolismo à replicação do DNA, podem resultar na formação de quebras de DNA que precisam ser reparadas.
Na ausência de BRCAs ativos, o reparo de danos no DNA torna-se muito mais propenso a erros. As novas mutações que resultam desse tipo de reparo aumentam o risco geral de desenvolvimento de câncer.
Bom, se uma mulher herda um gene BRCA mutante de sua família, a ausência da função BRCA significa que o reparo de danos no DNA ocorrerá por vias moleculares propensas a erros, permitindo uma aquisição gradual de novas mutações em outros genes, o que pode resultar em células crescendo fora de controle, acumulando mais erros e, finalmente, progredindo para o câncer completo.
Portadores da mutação BRCA ainda possuem uma cópia funcional do gene que pode reparar danos no DNA por recombinação homóloga normal nas células.
A perda da atividade correta de reparo do DNA devido à mutação nesses genes aumenta o risco de desenvolver muitos outros tipos de câncer, incluindo leucemias e linfomas, melanoma, pâncreas ou colorretal. cânceres, e até câncer de próstata e testicular. Esses genes são realmente muito mais do que apenas câncer de mama, eles se destacam particularmente na importância de prevenir danos no DNA.
Um estudo realizado pela Universidade de Yale, em setembro de 2018, “Exome Sequencing–Based Screening for BRCA1/2 Expected Pathogenic Variants Among Adult Biobank Participants”, analisou a triagem genômica de mais de 50 mil cidadãos. Os participantes da análise tinham, em média, 60 anos. Entre eles, 277 possuíam uma variante de risco para BRCA, no entanto apenas 18% deles sabiam que possuíam este fator de risco para câncer antes de serem informados pelo estudo.
Entre o grupo com a variante, 16,8% dos participantes já tinham um câncer.
A maioria das pessoas só descobre que elas carregam variantes associadas ao câncer nos genes BRCA1 ou BRCA2 quando ela mesma ou membros da família recebem um diagnóstico de câncer. "Como um colega disse, geralmente é preciso uma tragédia para as pessoas fazerem o teste", disse Michael Murray, principal autor do estudo.
De acordo com o pesquisador, usar o histórico familiar ou pessoal como fatores de risco para incentivar que os pacientes façam exames não está funcionando. "Espero que, um dia, possamos mudar isso com uma triagem eficaz baseada em DNA para todos."
Em 2014, a famosa geneticista Mary-Claire King argumentou que todas as mulheres com mais de 30 anos deveriam ser testadas para mutações causadoras de câncer nos genes BRCA1 e BRCA2. King, que fez a descoberta original da ligação entre o BRCA1 e o câncer de mama, é um dos maiores especialistas do mundo sobre como as mutações nesses genes causam câncer!
Atualmente, somente as pessoas que possuem histórico de câncer de mama na família que são testadas.
Fonte:
https://massivesci.com/articles/brca-genes-breast-cancer-dna-repair/
A ONCOSHOP
Passados 2 anos da descoberta do câncer da minha irmã, em 2018, começamos a conversar sobre a dificuldade que tínhamos em encontrar tudo aquilo que só a gente sabe que precisa durante o tratamento contra o câncer.
E, realmente, isso foi o que nos inspirou a criar a ONCOSHOP, as LOJAS ONCOSHOP.
Parece inacreditável, mas fora do hospital e da lista interminável de medicamentos, não conseguíamos encontrar um lugar que se preocupasse em reunir tudo que fosse capaz de melhorar a qualidade de vida durante e depois do tratamento. Da bucha natural à prótese que salva depois da mastectomia.
No meio de todo esse perrengue (ela ainda estava em tratamento!), decidimos listar tudo que poderia e pode ser necessário para quem está passando ou passou pelo tratamento. Contamos com nossa própria experiência e ouvimos muita gente.
Foi um processo longo, criação de marca, layout de site, contato com fornecedores, abertura da empresa.... em alguns momentos, emocionante, já que pra colocar a nossa alma na ONCOSHOP, tivemos que reviver aquelas lembranças, emoções que estavam guardas ou escondidas há dois anos.
Bom, em meados de 2019 a ONCOSHOP nasceu e em meados de 2020, nosso site foi ao ar!
Estamos em constante transformação e crescimento!
O que queremos é encontrar o que as pessoas precisam, testar o que há disponível e disponibilizar na ONCOSHOP só aquilo que entendermos que é o melhor e que resolve mesmo. Ao menos que tenha resolvido para a gente ou para quem a gente conhece.
Com toda a honestidade do mundo porque sabemos bem o que é passar por isso!
E se você quiser e puder, compartilhe com a gente a sua experiência, da sua mãe, irmã, pai ou amigo, os produtos, as histórias ou nos conte alguma dica, escreve pra gente! Nosso WhatsApp também está sempre aberto para um bate papo!
O site da ONCOSHOP é www.lojasoncoshop.com.br.
Estamos te esperando lá!
Nossa missão é ser uma plataforma de conforto e não apenas de produtos!
A difícil despedida
Foi em março de 2022 que recebemos a notícia que o câncer tinha voltado.
E os três meses que se seguiram foram de partir o coração. Foram tantas idas e vindas ao hospital, buscamos todas as possibilidades ... mas, em maio, nossa querida prima descansou.
Como foi difícil aceitar essa despedida. A vida não parece justa.
Mas, as lembranças confortam o espírito.
Vamos nos lembrar dela com um olhar brilhante, com altivez e coragem. O olhar mais doce do mundo. Exemplo de resiliência e força.
Ela será para sempre a nossa companheira de todas as horas. Aquela que guardava um pedaço de bolo para quem estava chegando. A mais bonita da festa de exposição, com aquela bota enorme e a camisa de franjas.
Uma das coisas que o luto nos ensina é que as pessoas que amamos nunca perdemos. Elas são parte da nossa vida para sempre.
Abaixo uma importante reflexão de Ana Cláudia Quintana Arantes:
“Embora o caminho de reencontrar o caminho em um cenário de dor e saudade seja complexo, não é impossível de ser atravessado. A vida, o tempo e as memórias darão espaço para que a pessoa que morreu passe a viver dentro do seu coração: isso é restabelecer o vínculo afetivo.
É deixar as conexões de amor se manterem, apesar da ausência física. É honrar o legado daquela pessoa. É saber resgatar as lembranças de amor e se dedicar com bondade para a reconstrução da nossa alegria. Ela não está perdida, está apenas nos aguardando mais adiante.
Onde a sua alegria se esconde depois que descobre que a única coisa que fica de uma pessoa que morreu na sua história é o amor que vocês viveram nesse tempo lado a lado?”