Você sabe o que é BRCA?

Descobrimos em 2016 que temos esta mutação genética que ficou tão famosa com a Angelina Jolie.

O BRCA1 e BRCA2 são genes que produzem proteínas supressoras de tumor. Essas proteínas ajudam a reparar o DNA danificado e, portanto, desempenham um papel na garantia da estabilidade do material genético da célula. Quando um desses genes é mutado ou alterado, de tal forma que seu produto proteico não é produzido ou não funciona corretamente, o dano ao DNA pode não ser reparado adequadamente. Como resultado, as células são mais propensas a desenvolver alterações genéticas adicionais que podem levar ao câncer.

 

A mutação genética no BRCA1 faz com que a probabilidade de você ter uma câncer de mama e ovário aumente.

No nosso caso, minha mãe tem, nós temos, minha prima tem e, provavelmente, minha avó e a irmã da minha mãe, ambas já falecidas, também tinham.

E como tudo isso começou?

Vamos lá!

Como tudo começou

Em março de 2016, estava trabalhando insanamente, como sempre, mas tive uma chateação profissional e decidi cancelar uma viagem que faria para um congresso internacional. Era feriado, fiquei em casa sem nada para fazer.

 

Estava deitada quando cocei minha axila. Senti uma bola. Uma bola? É, já era uma bola.

 

Por que estou dizendo isso? Porque se tivesse tomado banho devagar, passado creme devagar, respirado devagar... teria visto antes. Imagina se eu tivesse feito o auto-exame? Quem não vê uma bola debaixo do braço? Pois é... eu não vi. Descobri coçando meu braço no exato minuto em que a vida me freou.

 

Mesmo assim, meu impulso não foi ir ao médico. Acredite: a gente protela por tudo... porque tem outra coisa para fazer, porque quer se enganar, porque é burro mesmo! A sorte é que minha mãe estava lá e ficou insana. Me obrigou a sair correndo para Belo Horizonte e ir ao médico na semana seguinte.

 

Fiz a mamografia e ainda voltei para Brasília... demorei quase 15 dias para fazer o ultrassom. Foi lá que o médico disse: “não tem jeito ameno de dizer isso. Você não tem tempo. Saia daqui agora para um mastologista”.

 

De lá já marquei a consulta e, no mesmo dia, fiz a biópsia. Que ainda demorou uma semana. Por ironia do destino, foi no dia da minha palestra em um Congresso que recebi a ligação com o resultado. Que, na verdade, eu já esperava...

 

Comecei a quimioterapia mesmo sem todos os resultados, porque não tinha tempo. A essa altura já esperava um exame genético que chegou com mais uma reviravolta: BRCA 1 positivo.

Você tem a mutação genética ou Você não tem!

Muita gente ainda não sabe, mas muitos cânceres potenciais podem ser identificados por um exame genético que é feito só com a coleta de sangue. Simples e que o plano de saúde paga. Você pode pensar: para que vou fazer isso? Só para sofrer por antecedência? Lógico que não!! Porque tem muita coisa para fazer se você tiver a mutação!

 

Bom, diante do histórico de câncer no nossa família, avó, tias, prima e mãe, o oncologista pediu que minha mãe realizasse a pesquisa de mutação de genes BRCA 1 e 2.

 

Ela foi ao laboratório, apresentou o pedido do médico, fez o teste e aguardou aproximadamente 30 dias o resultado que confirmou a mutação genética BRCA 1. A partir deste momento, também era possível identificar se os filhos teriam esta mesma mutação.

 

Conclusão: mutação genética detectada em todas nós, mãe e filhas.

 

A esta altura, havia iniciado a quimioterapia. Com o resultado positivo para o BRCA 1, o médico alterou a medicação para que o tratamento fosse mais eficiente.

 

No caso da minha irmã permitiu que ela fizesse a mastectomia bilateral antes de ficar doente. É radical? É. Mas para um risco de mais de 80% de incidência, esperar para que? Em qualquer caso, o diagnóstico te permite ficar atenta e avaliar as opções.

 

Por isso, fomos todas aconselhadas pelo oncologista da minha irmã a procurarmos uma geneticista.

Geneticista

Por orientação do oncologista agendamos uma consulta para aconselhamento genético.

 

Esta consulta foi importante para traçarmos os próximos passos de nossas vidas, porque agora sabíamos que tínhamos uma “Síndrome de predisposição ao câncer de mama e ovários”.

 

No meu caso, que ainda não tinha tido câncer, fui orientada quanto ao risco do câncer de mama e ovários ao longo da vida. E também, sobre as medidas preventivas e de redução de risco de acordo com protocolos específicos.

 

Para o rastreamento de tumores foi recomendado acompanhamento mastológico regular com avaliação por mamografia e ressonância magnética anualmente. Discutimos a possibilidade da mastectomia bilateral, ou seja, a retirada das mamas, como medida de redução de risco e como parte de uma opção embasada nos riscos e benefícios do procedimento.

 

Foi discutido ainda, no meu caso, sobre a salpingooforectomia profilática, ou seja, a retirada dos ovários e das trompas, este procedimento implicaria na redução de risco para o câncer de ovários. Para o rastreamento, antes de optar por esta cirurgia porque ainda não tenho filhos, foi recomendado a ultrassonografia com dosagem de CA-125. 

 

Para nossa mãe, que passou por um tratamento de câncer de mama em 2006, ela deveria continuar com o acompanhamento regular do oncologista.

 

Para minha irmã, que já estava com o tratamento de quimioterapia em andamento, o médico avaliou a possibilidade de alterar medicação. Falaremos mais sobre isso em outro post! Aguardem!

Mastectomia Preventiva 

A mastectomia preventiva é uma cirurgia de prevenção ao câncer de mama. 

 

A cirurgia consiste, basicamente, na retirada da região interna da mama. 

 

Com a retirada do interior da mama, os riscos de câncer reduzem em até 90%. As chances do câncer ainda existem porque 10% do tecido mamário ainda é preservado para a nutrir a pele, auréola e mamilo.  

 

No meu caso, na cirurgia foram removidas as duas mamas, daí o nome de dupla mastectomia preventiva.  

 

A cirurgia ocorreu em 21/09/2016, me lembro como se fosse ontem. Realizei todos os exames e o mastologista me perguntou: "que dia você quer fazer a cirurgia?" E então respondi: "pode ser amanhã?" 

Não poderia ser diferente. Vivi com a minha irmã as dores do tratamento do câncer: as incertezas, a dificuldade em se alimentar, as noites de insônia, o cansaço constante, os enjoos, a luta para manter a vaidade, as roupas que não serviam mais por causa do inchaço, etc. E via estampado no rosto dos meus pais o retrato da angustia, da tristeza e do sofrimento. 

 

Não poderia, por mim e por todos eles, deixar isso acontecer novamente em nossas vidas. Estava certa que queria reduzir de uma vez por todas o enorme risco, de mais de 80%, de ter câncer de mama! E o que reforçou ainda mais a minha decisão foi que na minha ressonância da mama esquerda apareceram alguns realces, alguns nódulos que alertaram o mastologista. Ou seja, o câncer já estava batendo à minha porta! 

 

A cirurgia foi um sucesso. Duas equipes participaram: os médicos do mastologista e os médicos do plástico. 

 

Na mesma cirurgia foi feito a retirada da região interna da mama, retirada de linfonodos e colocado o silicone. 

 

Não vou negar, o pós-operatório foi bem difícil. Muita, muita dor, dificuldade para respirar, deitar, dormir (só sentada!), tudo isso nas 3 primeiras semanas. Precisava de ajuda para fazer tudo: me vestir, deitar, levantar, servir as refeições, tomar banho, entrar no carro.... quase tudo!  

 

Após a segunda semana, começaram as drenagens nas mamas, porque, segundo o cirurgião plástico, o silicone precisava se soltar! Imaginem: você com dor e a pessoa movimentando exatamente o local da dor! Ave Maria, prendo a respiração só de lembrar!  

 

O tempo passou, a dor e o inchaço diminuíram. 

 

Com 30 dias voltei a dirigir, a dormir deitada, a tomar banho sozinha e a trabalhar. Tudo deu certo! 

E se o câncer voltar?

Acho que todas as pessoas que já tiveram câncer se perguntam se um dia ele voltará.

Na nossa família, ele voltou.

Nossa prima, quando tinha 30 anos, teve o 1º câncer de mama. Tratou com quimioterapia e radioterapia. Em novembro do ano passado (2018), novamente ficou doente.

O câncer voltou nos pulmões e como um novo câncer de mama.

 

Ela nunca se descuidou do controle do primeiro câncer. Tanto que percebeu que sua mama estava doendo e com uma textura diferente. Esse foi o sinal!

Procurou o médico que, a princípio, não suspeitou de nada. Desconfiada, procurou um novo especialista que solicitou diversos exames, dentre eles, uma punção do local para que fosse avaliado o material. E pasmem... não apareceu nada no resultado!

 

Como isso pôde acontecer? Como alguns médicos são tão irresponsáveis! Por que não repetiram os exames?

Passados, aproximadamente, 2 anos, um forte resfriado a levou ao hospital. Ela estava com falta de ar e se sentia muito cansada.

E qual foi a surpresa! Lá estava o câncer nos pulmões e novamente na mama.

Ninguém quer receber uma notícia dessa! E aí, nesse momento, você se pergunta: vale a pena passar novamente por todo aquele tratamento? Será que o câncer vai diminuir? Vou viver?!

Bom, a cirurgia nos pulmões e na mama foi realizada ao mesmo tempo. O oncologista iniciou o tratamento de quimioterapia e, sabendo do histórico familiar, solicitou o teste genético de sequenciamento do gene BRCA1... que foi positivo.

 

Diante do resultado, o oncologista adequou o tratamento e após 7 meses do dia em que ela foi internada por causa de um resfriado... surpresa: remissão total da doença!!!

Claro que surgiram algumas pedras no meio do caminho... quase tudo já superado (conto mais em outro post!).

O tratamento ainda não terminou, uma nova fase se inicia: o bloqueio hormonal.

Parece uma obviedade, mas é essencial nestes momentos ser otimista, ter fé e, sem dúvida, confiar no seu médico!

“Se Deus quiser tudo continuará dando certo. Lembre-se, se aparecer algum sinal de que algo não está indo bem com você, não tenha medo. Não se esconda do seu problema. Procure seu médico ou outros especialistas. Insista com ele se for necessário.”

Filhos e BRCA

Com a descoberta da mutação genética BRCA1 surgem as dúvidas: ter filhos? Será que vão ter a mesma doença? E se nascer uma menina, ela pode ter câncer?

Bom, o que ouvi dos médicos é que o câncer na nossa família se "antecipa", ou seja, minha mãe teve aos 53, minha irmã aos 36 e se eu tiver uma filha, ela pode ficar doente aos vinte e poucos ou até antes disso!

Assustador não é!!

E o que fazer? Entregar nas mãos de Deus e assumir que um dia posso passar pelo mesmo sofrimento que minha avó passou com minhas tias, minha tia com a minha prima, minha mãe com minha irmã...? Minha filha passar pelo mesmo sofrimento que minhas tias, prima, mãe e irmã? Ou escolher outro caminho?

Bom, fui aconselhada pelos médicos a procurar uma clínica de reprodução assistida.

Mesmo sem ter certeza se realmente teria filhos, mas para entender como seria esse processo, quais seriam os riscos, no final de 2016, fui até a clínica com o meu marido.

Foi ótimo! Muito esclarecedor. A médica nos informou, naquela época, que poderíamos optar por ter apenas menino. Embora o risco de câncer de mama no homem seja um pouco maior para aqueles com mutação, são em proporções bem menores que nas mulheres. Mas, assim como informou a geneticista, também existe o risco de câncer de próstata para as mutações do gene BRCA1, neste caso ele é 2 vezes maior.

Outra opção seria a seleção de embriões.

E como funciona? Após a fertilização in vitro e do desenvolvimento do embrião, seria realizada uma biópsia embrionária para análise do teste genético. Os embriões avaliados com ausência de alteração genética seriam transferidos após o resultado do exame. É feito a transferência de um ou mais embriões para o útero.

Passados 4 anos, não tomamos ainda uma decisão definitiva sobre filhos.

Além deste processo de reprodução assistida, é preciso levar em consideração a amamentação. Nos posts anteriores contei pra vocês que fiz a mastectomia bilateral preventiva.... Com a mastectomia, as glândulas mamárias são retiradas e assim não haverá produção de leite. E aí? Vou ter que procurar um banco de leite? Dar leite em pó adaptado para o bebê? Bom, muita coisa pra pensar ...

O reloginho está correndo e precisamos decidir... em breve conto pra vocês!